现证实了这一点。
患者有非常隐匿的基因突变，归类于一种叫做“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病。
这是一种代谢性疾病，也是一种常染色隐性遗传病。
进一步的基因检测发现，患者的父母均携带有这种突变的基因，并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现，患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高，而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候，女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是，她年轻的时候，其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
当时，是分娩之后。但是在心理医生的疏导下，没多久就康复了。
所以，女孩被诊断为精神分裂症的时候，这个母亲才没有提出异议，因为精神分裂病有遗传性。
这位母亲只想找一位厉害点的医生，帮女儿治好。
可是却没料到，她女儿的情况比较严重。
“怎么之前不说？”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来，光凭这个细节，我们“破案”就能快上许多。
周乔摆摆手，示意无妨。因为这样的情况，在临床中是很常见的。很多家属，甚至患者，因为各种各样的原因，而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。
人之常情，屡见不鲜。
也许，在患者和家属看来，不是很重要的信息，其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异，忍不住出声询问：“医生，明明是代谢性疾病，为什么会引发精神症状，又为什么会出现肝功能指标异常？”
“然后就是，为什么一家人都携带有变异基因，为什么就她们母女俩发病，而我没事？”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑，跟他们解释：“瓜氨酸是一种氨基酸，它和人体内其他氨基酸一样，都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变，导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力，从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题，导致原料无法被转化，不断在体内积蓄，而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用，当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤，从而出现神经症状。”
“而肝脏，作为氨基酸代谢的最主要场所，也是会受到这种代谢异常冲击的，无论是无法被代谢的
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